Call +84.99.6656.999 for ADS 01

Người cha tự nghiên cứu gene để chữa bệnh cho con gái

13/09/2019 (06:14:47)

Annabel hiện đã gần 4 tuổi. Em là một đứa trẻ thân thiện, luôn yêu thương và dành toàn bộ thời gian của mình để học hỏi những điều mới lạ. Cô bé có thể đi lại được mặc dù không vững, thích trò chuyện với mọi người mặc dù chỉ có thể nói một hoặc hai cụm từ một lúc. Annabel có lịch trình ngủ rất nghiêm ngặt vì thiếu ngủ có thể khiến cô bé phát bệnh.

Hai năm trôi qua, bố mẹ em đã khóc rất nhiều vì chứng bệnh của con gái.

Cô bé Annabel Frost hiện 4 tuổi. Ảnh: Washington Post

Cô bé Annabel Frost hiện 4 tuổi. Ảnh: Washington Post

Từ khi sinh ra, Annabel thường xuyên bị giật mắt, cơ bắp bị co thắt, đau và tê liệt. Cha mẹ em đã không tiếc tiền đưa Annabel đến gặp tất cả nhà thần kinh học giỏi nhất Mỹ. 

Cuối cùng, cô bé được chẩn đoán mắc Alternating hemiplegia of childhood - chứng liệt nửa người xen kẽ thời thơ ấu (AHC), một rối loạn di truyền cực kỳ hiếm, chỉ có khoảng 900 trẻ em trên thế giới. Nguyên nhân của AHC do đột biến gene gây ra, thường ảnh hưởng đến một bên của cơ thể (liệt nửa người). Bệnh nhân còn có các triệu chứng như khó thở, nghẹt thở và hay té ngã.

Các chuyên gia cho biết hội chứng AHC hiện chưa có cách điều trị. Mỗi lần phát bệnh của Annabel đều có khả năng dẫn đến tổn thương não vĩnh viễn hoặc tử vong.

Chỉ có bốn bác sĩ ở Mỹ đủ hiểu biết về căn bệnh này. Gia đình Annabel đã liên lạc với 2 bác sĩ ở gần họ nhất. Trong đó có một người đã từ chối với lý do quá bận rộn, người còn lại thì phải đợi 2 tháng mới có thể gặp. Các tổ chức chuyên về đột biến gene cũng không dự đoán được tuổi thọ của người bệnh hoặc tình trạng bệnh của Annabel có thể tiến triển như thế nào. 

Sau tất cả, cha của cô bé - Simon Frost, một nhà đầu tư phát triển bất động sản, đã quyết định chính mình đầu tư nghiên cứu phát triển liệu pháp chữa bệnh cho con. "Đó là cách duy nhất", anh nói. Simon theo đuổi việc nghiên cứu AHC trong hai năm.

Người cha Simon Frost cùng vợ và hai con gái (Annabel Frost là người nhỏ tuổi). Ảnh: Washington Post

Simon Frost cùng vợ và hai con gái (Annabel Frost nhỏ nhất). Ảnh: Washington Post

Simon trở thành người quản lý, điều phối các hoạt động của dự án nghiên cứu. Anh đã đầu tư 150.000 đô la Mỹ tiền của chính mình để tạo ra Quỹ Hy vọng, tài trợ cho nghiên cứu. Cùng với hai tổ chức khác có trụ sở tại Mỹ, họ đã quyên góp được khoảng 750.000 đô la Mỹ trong năm 2019. Cứ sau vài tuần, Simon lại tiếp nhận những phụ huynh có con mắc bệnh hiếm gặp, mong muốn điều trị từ những nghiên cứu gene của dự án.

Simon tiếp cận con gái mình y như tiếp cận một bệnh nhân. Anh dành thời gian học tiếng Trung để hiểu rõ căn bệnh trong các tài liệu y khoa, cũng như dễ dàng trao đổi với đồng nghiệp. Sau sáu tháng nghiên cứu, Simon bắt đầu hình thành hiểu biết cơ bản về trị liệu gene, trong đó anh thử nghiệm các cách làm sao đưa gene hoạt động trở lại bình thường mà không bị rối loạn chức năng. Anh đi đến Đại học Aarhus ở Đan Mạch, chia sẻ về ý tưởng điều trị hội chứng AHC. Một trong số họ, Karin Lykke-Hartmann, đã trở thành cố vấn khoa học quan trọng cho đội nghiên cứu của Simon.

Nhóm các nhà nghiên cứu của Simon cũng đang nuôi chuột thí nghiệm với hội chứng AHC để thử nghiệm liệu pháp cho căn bệnh này. Thử nghiệm đầu tiên đã thất bại.

Simon được ghi nhận là một nhà phát minh và nghiên cứu về liệu pháp gene điều trị hội chứng AHC. Việc nghiên cứu hướng tới phát triển các liệu pháp gene để chữa trị cho các bệnh hiếm gặp khác.

Steve Gray, Phó giáo sư Nhi khoa tại Trung tâm Y tế UT Southwestern, cho biết đã có sự bùng nổ về số lượng người tìm kiếm các liệu pháp gene trong 5 năm qua. Hiện hơn 7.000 bệnh di truyền hiếm gặp như AHC, hầu hết không có biện pháp điều trị.

Nguyễn Nam (Theo Washington Post)

Theo: VNEXPRESS.NET


Sức khỏe (Tin trước)